人类有哪些基因遗传性疾病(基因病有哪些)
人类有哪些基因遗传性疾病(基因病有哪些)
遗传性疾病有哪些2 遗传性疾病一般可分为三大类：(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。
1、。常染色体上显性治病基因：多指、并指、软骨发育不全 2。x染色体上显性致病基因：抗维生素d佝偻病 3。常染色体上隐形治病基因：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 4。
2、多基因病是一种异质性疾病，是遗传因子和环境因素相互作用的结果，因此也可称为多因子病。
3、常见的多基因遗传病有高血压、冠心病、糖尿病以及先天畸形(唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等)。
基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症，同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。
染色体病 染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。
有一些可能很轻，但是有一些可能会在身体上，或者精神上有一些明显的体现。现在有很多遗传病，都是因为基因突变引起的，大部分没有显著的治疗措施。
比如：（1）有益的基因突变——人类利用“转基因”改良品种，生产出更好的农产品和畜产品；（2）有害的基因突变——引起疾病，如：癌症、遗传疾病、糖尿病、冠心病等等。
遗传病是由于遗传物质的改变（包括染色体畸变以及基因变异）而导致的疾病，主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。
人类的遗传病一共可以分为三种。染色体病或染色体综合征 遗传物质的改变在染色体水平上可见，由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重。
镰刀型红细胞贫血症镰刀型红细胞贫血症也是一种基因突变引起的人类疾病。正常血红蛋白肽链中第六位是谷氨酸，而患者的第六位发生突变后变成了缬氨酸，两种氨基酸的疏水性不同，使得突变后的红细胞由扁圆形变成了镰刀型。
遗传性表皮分解性水疱症是一群罕见的遗传性疾病，又称为先天性表皮松解性水疱症，主要是由于维系皮肤表皮与*附着的成分基因产生突变遗传所造成，并不会有传染的危险性。
白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。
染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。单基因遗传病，常见白化病、血友病等；多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等；线粒体遗传病。
地中海贫血是我国常见的遗传病，是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。
也有很多是显性遗传。高血压、糖尿并乳腺癌、抑郁症等会遗传，还有一些常见的罕见遗传病，白化病什么的。不过罕见病的话，一般的机构比较难确诊，*根底健康，他们不但可以提供临床就诊，还能做基因检测。
